СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна -хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. Е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным размером глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально ( по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Общие сведения

Синдром Дауна- аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1.Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л.Даун в 1866 г.

Причины синдрома Дауна

Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется допольнительный

Генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме опеределяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, у 40 годам- 1:100; а к 45-1:35.

Симптомы синдрома Дауна

80-90 % детей с синдромом Дауна имеют черепно- лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные- характерную кожную складку на шее.Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса ( вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком ( макроглоссией).Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов ( в т.ч. атланто- аксиальная нестабильность),

деформациягрудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат краткие

конечности, брахидактилия (брахимезофалангияготическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус,бороздчатый язык.

Диагностика синдрома Дауна.

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной

Диагностики. Скрининг 1 триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ- признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров ( ХГЧ,РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг 11 триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа- фетопротеин, ХГЧ и эстриол.С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребёнка с синдромом Дауна ( точность-56-70 %; ложноположительные результаты-5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностика: биопсии

Хориона, амниацентеза или кордоцентеза с кариотипирование м плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности и остается за родителями.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т.д.Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом. Обучение детей с синдромом Дауна, как правило. Осуществляется в специальной коррекционной школы, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.